Pesquisa conduzida na Faculdade de Odontologia de Piracicaba (FOP) da Unicamp avaliou a influência de fatores genéticos relacionados à mãe e o risco para o nascimento de crianças com fissura labial e/ou palatina não-sindrômica. O estudo analisou o DNA de mães que possuíam filhos com alguma fissura e mães de filhos não fissurados. A cirurgiã-dentista Andréia Bufalino, que defendeu dissertação de mestrado sobre o assunto, explica que a etiologia das fissuras é bastante complexa.
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“Não se sabe qual o exato fator etiológico envolvido. A fissura labial e/ou palatina não-sindrômica é uma anomalia complexa e multifatorial e provavelmente está associada com vários fatores ambientais e genética tais como o hábito materno de fumar e consumo de bebida alcoólica, uso de drogas teratogênicas, desenvolvimento de doenças crônicas como diabetes e obesidade durante os três primeiros meses de gestação ou alterações genéticas (polimorfismos) no DNA materno ou da criança em alguns genes específicos.”Como a etiologia da doença ainda não é completamente conhecida, torna-se necessários mais estudos para tentar entender melhor quais são os fatores que estão relacionados com uma maior propensão para o desenvolvimento desta anomalia.
O trabalho de Andréia, que teve orientação do professor Ricardo Della Coletta da área de Patologia, mostrou que 70% das mães com filhos fissurados não haviam feito uso da suplementação vitamínica com ácido fólico em contraste com apenas 30% das mães com filhos fissurados que usaram a suplementação. “Verificamos que além da falta de suplementação vitamínica, a presença de uma alteração no DNA (polimorfismos) destas mães também pode colaborar para este risco aumentado de ter um filho com fissura”, explica a pesquisadora. “Por exemplo, o estudo demonstrou que a presença do polimorfismo no gene MTHFR aumenta em até 6 vezes o risco de nascimento de uma criança com fissura lábio e/ou palatina”, adianta.
A pesquisadora explica que a fissura labial e/ou palatina (malformação congênita popularmente conhecida como “lábio leporino” ou “goela de lobo”) é bastante comum no mundo inteiro. Por exemplo, um estudo anterior realizado com uma população do sul de Minas Gerais revelou que para cada 1000 crianças nascidas vivas 1,46 crianças nascem com algum tipo de fissuras. No entanto, esta prevalência é altamente variável ao redor do mundo.
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No estudo foram analisados quatro genes que codificam enzimas responsáveis por metabolizar o ácido fólico (genes MTHFR, MTHFD1, MTR e RFC1), vitamina que quando administrada no início da gestação exerce um efeito protetor contra o desenvolvimento destas fissuras. O estudo encontrou que dois polimorfismos (mutações gênicas presente em mais de 1% da população) nos genes MTHFR e MTHFD1 das mães parecem ser responsáveis por um maior risco para o nascimento de um filho com fissura labial e/ou palatina não-sindrômica.
A pesquisa também mostrou que o uso da suplementação vitamínica com ácido fólico nos três primeiros meses de gestação exerce um efeito protetor contra o nascimento de um filho com fissura, como já foi amplamente demonstrado na literatura.
O trabalho contou com a colaboração do Centro de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de Alfenas (Unifenas) que é um centro especializado em tratar pacientes com fissura labial e/ou palatina. No total, participaram da pesquisa cerca de 300 pacientes.
Andréia Bufalino destaca que: “são poucos os estudos no Brasil que avaliam estes polimorfismos como fatores de risco materno. Em nosso estudo foi possível ampliar o espectro de fatores que podem estar relacionados com o desenvolvimento destas fissuras em nossa população”, revela.
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Assessoria de Comunicação FOP-Unicamp
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